我一定要知道的是
1.不論高齡或年輕孕婦，發生染色體片段缺失的機率都相同。
2.染色體片段缺失的綜合發生率約為1/1000，一些較常見的染色體缺失疾病，確實有進行篩檢的必要性。
3.大多數染色體微缺失疾病為新發突變，原因並非來自遺傳。
Amy產檢時常聽到「微小片段缺失」，但這幾個字明明每個都看得懂，排在一起卻好像火星文……究竟微小片段缺失是什麼呢?
因為這對懷孕中的媽咪和小寶寶來說太重要，且讓我們溫習一下染色體。我們都知道染色體是細胞內的遺傳物質，正常人體每個細胞內含有23對，也就是46條染色體，其中包括22對的體染色體，和1對性染色體。
當細胞內的染色體數目多於或少於46條，或者是結構發生「非平衡性改變」，造成臨床上的異常病症，即稱為「染色體疾病」，大家最耳熟能詳的唐氏症，就是染色體T21的異常病症。
常見的染色體異常如唐氏症(Trisomy21)、愛德華氏症(Trisomy18)及巴陶氏症(Trisomy13)，是在特定染色體多了1條，屬於染色體套數異常疾病；
而微小片段缺失疾病 (Microdeletion Syndrome)是染色體上缺少一小段的遺傳密碼，這個片段可能包含了數個或數十個基因，導致疾病的產生。例如：小胖威利症候群、狄喬治症候群、貓哭症候群、天使症候群等等。
這些染色體片段缺失 / 重複造成的疾病，會導致基因缺失而造成胎兒發育異常如智能障礙、臉部特徵異常、發育缺陷、遲緩等臨床表現。
染色體微小片段缺失或微重覆患者多數能正常存活，出生後表現為不同程度的軀體、智力或代謝方面的異常，也就是活產比例高、但是有出生缺陷。
出生缺陷不但是造成兒童殘疾的重要原因，也日漸成為兒童死亡的主要原因！
染色體套數異常疾病，會隨著孕婦的懷孕年齡增加而提高風險，但微小片段缺失疾病的發生完全不受懷孕年齡的影響，
在年輕孕婦的發生率還比唐氏症更高，因此微小片段缺失疾病的產前篩檢相當重要！
截止2012年1月，文獻報導微小片段缺失綜合症候群211種；微重覆綜合症候群79種。
大多數染色體微小片段缺失或微重覆疾病為新發突變，並且發病風險與年齡無顯著關係，非高齡媽媽專屬！
▲所有年齡層孕婦懷有微小片段缺失疾病的胎兒機率相同，尤其在年輕女性懷有微小片段缺失疾病的胎兒機率比唐氏症高
目前因為對於這類疾病沒有有效的方法對其進行治療，針對這類染色體異常只能進行預防，值得所有人的重視。
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