【撇除錯誤觀念,一定要知道!】
1. 不論高齡或年輕孕婦,發生染色體片段缺失的機率都相同。
2. 染色體片段缺失的綜合發生率約為1/1000,一些較常見的染色體缺失疾病,確實有進行篩檢的必要性。
3. 大多數染色體微缺失疾病為新發突變,原因並非來自遺傳,非高齡媽媽專屬!
【染色體套數異常 vs 微小片段異常】
染色體異常最常聽到的就是套數異常或是微小片段異常:
◎ 常見的染色體套數異常疾病如唐氏症(Trisomy21)、愛德華氏症(Trisomy18)及巴陶氏症(Trisomy13),是指在特定的染色體多了一條。
◎ 微小片段缺失是染色體上缺少一小段的遺傳密碼,片段中可能包含了數個或數十個基因,導致疾病的產生。例如:小胖威利症候群、狄喬治症候群、貓哭症候群、天使症候群等。
染色體套數異常疾病會隨著孕婦的懷孕年齡增加而提高風險,
但微小片段缺失疾病的發生率完全不受懷孕年齡影響,甚至在年輕孕婦的發生率還比唐氏症更高,因此微小片段缺失疾病的產前篩檢也相當重要!
目前對於這類疾病沒有有效的方法對其進行治療,針對這類染色體異常只能進行產前的預防,
而Q寶Plus十四合一、Q寶Plus三十八合一,可針對特定微小片段異常疾病進行篩檢。
▲所有年齡層孕婦懷有微小片段缺失疾病的胎兒機率相同,尤其在年輕女性懷有微小片段缺失疾病的胎兒機率比唐氏症高
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