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基因檢測


我一定要知道的是
1.不論高齡或年輕孕婦,發生染色體片段缺失的機率都相同。
2.染色體片段缺失的綜合發生率約為1/1000,一些較常見的染色體缺失疾病,確實有進行篩檢的必要性。
3.大多數染色體微缺失疾病為新發突變,原因並非來自遺傳。

Amy產檢時常聽到「微小片段缺失」,但這幾個字明明每個都看得懂,排在一起卻好像火星文……究竟微小片段缺失是什麼呢?

因為這對懷孕中的媽咪和小寶寶來說太重要,且讓我們溫習一下染色體。我們都知道染色體是細胞內的遺傳物質,正常人體每個細胞內含有23對,也就是46條染色體,其中包括22對的體染色體,和1對性染色體。

當細胞內的染色體數目多於或少於46條,或者是結構發生非平衡性改變,造成臨床上的異常病症,即稱為染色體疾病」,大家最耳熟能詳的唐氏症,就是染色體T21的異常病症。

常見的染色體異常如唐氏症(Trisomy21)、愛德華氏症(Trisomy18)及巴陶氏症(Trisomy13),是在特定染色體多了1條,屬於染色體套數異常疾病;


而微小片段缺失疾病 (Microdeletion Syndrome)是染色體上缺少一小段的遺傳密碼,這個片段可能包含了數個或數十個基因,導致疾病的產生。例如:小胖威利症候群狄喬治症候群、貓哭症候群、天使症候群等等。


這些染色體片段缺失 / 重複造成的疾病,會導致基因缺失而造成胎兒發育異常如智能障礙、臉部特徵異常、發育缺陷、遲緩等臨床表現。



染色體
微小片段缺失或微重覆患者多數能正常存活,出生後表現為不同程度的軀體智力或代謝方面的異常,也就是活產比例高但是有出生缺陷

出生缺陷不但是造成兒童殘疾的重要原因,也日漸成為兒童死亡的主要原因


染色體套數異常疾病,會隨著孕婦的懷孕年齡增加提高風險,但微小片段缺失疾病的發生完全不受懷孕年齡的影響

在年輕孕婦的發生率還比唐氏症更高,因此微小片段缺失疾病的產前篩檢相當重要!


截止20121月,文獻報導微小片段缺失綜合症候群211微重覆綜合症候群79
大多數染色體微小片段缺失或微重覆疾病為新發突變並且發病風險與年齡無顯著關係


目前因為對於這類疾病沒有有效的方法對其進行治療,針對這類染色體異常只能進行預防,值得所有人的重視。

微小片段缺失疾病檢測適用:Q寶Plus14合1、Q寶Plus38合1、愛妻方案、暖爸方案

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