「NIPT」解讀基因核心資訊，盡早掌握胎兒健康
「寶寶的胃就像無底洞，什麼都吃，也不挑，吃到吐也要繼續吃」，能吃真的就是福嗎？ 寶寶一至二歲時，食慾突然大增，甚至半夜起來偷吃、藏食物，吃不飽還會鬧脾氣，甚至說謊…妳能想像，這有可能是基因缺陷的嗎？
小胖威利症候群是一種基因缺陷的罕見病，有的患者發病時會成為「人型食物黑洞」，無所不用其極覓食。這些患者自己無法控制食慾，也不知道飽的感覺；除了身體發胖，糖尿病及三高風險大增，也伴隨著長不高、智能發展受限、肌肉無力等情形。這種為家人及患者都帶來莫大壓力的罕見病，經常因為難以確診，而沒能及時在幼兒時期，進行專業的管理及治療。
吃不飽、長不高？或許是小胖威利症候群
小胖威利症候群的全名為「Prader-Willi Syndrome，PWS（普瑞德-威利氏症候群）」，它是一種先天性的罕見疾病，發生率可高達一萬分之一。病因與第15號染色體有關。其中有七成是父親生殖細胞的基因突變造成（第15號染色體長臂的微片段缺失）；另外25～28％是兩條第15號染色體雖均無缺損，但都來自於母親，又名為「單親二體症」。此疾病的臨床症狀複雜，在生長發育任何一階段表現不同，以往基因篩檢未盛行時，往往容易被忽視而錯過治療時機。
產前基因篩檢提供胎兒染色體資訊
小胖威利症候群無法經由婚前健康檢查測出，潛在風險不小，但在2011非侵入性胎兒染色體檢測（NIPT）問世後，隨著臨床樣本不斷累積，技術持續進步，已有臨床數據證實NIPT能夠透過母血分析，篩檢出一些特定的胎兒染色體缺失/重複，例如相對常見的:1p36缺失症候群、貓哭症候群(Cri-du chat syndrome)、小胖威利症候群 (Prader-Willi syndrome)、天使症候群(Angelman syndrome)、狄喬治症候群 (DiGeorge syndrome) 等等。如今，媽媽們已經能藉由NIPT，在懷孕10周後及早瞭解胎兒的健康狀況，作為後續確診及遺傳諮詢的參考依據。
訊聯提供的「NIPT」全方位非侵入性胎兒染色體檢測Q寶系列方案，可以篩檢染色體微片段缺失，亦有機會在NIPT附加檢測項目高風險結果下補助SNP羊水晶片，進一步確認以往因染色體親源不同而致病的單親二體症(UPD)，如小胖威利及天使症候群。目前已經有近百家婦產科院所與訊聯合作，提供的服務遍佈全台。
參考文獻：
1.https://zh.wikipedia.org/wiki/%E6%99%AE%E7%91%9E%E5%BE%B7%E5%A8%81%E5%88%A9%E7%97%87%E5%80%99%E7%BE%A4
2.https://www.top1health.com/Article/46873
3.http://syinlu.blogspot.tw/2013/07/prader-willi-syndrome.html
延伸閱讀：
小胖威利徵兆 一歲前後是關鍵
