Q1: 全方位非侵入性胎兒染色體檢測「NIPT」適用於哪些人群? A1: 美國醫學遺傳學暨基因體學學會(ACMG)、國際產前診斷學會( ISPD)、美國婦產科醫學會(ACOG)、人類遺傳學會(EJHG)等國際醫學會,皆推薦NIPT適合各年齡層的媽媽們,可做為唐氏症篩檢第一線篩檢工具。 |
Q2: 有哪些狀況的孕婦不建議使用該技術進行檢測? A2: 不適用檢測對象包括: |
Q3: 多大孕週可以進行全方位非侵入性胎兒染色體檢測「NIPT」? A3: 只要您的孕週達10週以上(CRL≧32mm)便可接受該項檢測。 |
Q4: 全方位非侵入性胎兒染色體檢測「NIPT」與傳統母血唐氏症篩檢有什麼區別? A4: |
Q5: 非侵入性胎兒染色體檢測技術可以取代羊膜穿刺嗎? |
Q6: 訊聯全方位非侵入性胎兒染色體檢測「NIPT」有什麼優勢? 1.高準確度:相較於傳統唐氏症篩檢偽陽性比例低 (註1) 2.多項檢測:相較於傳統唐氏症篩檢,可檢測項目更多 3.染色體長短臂掃描更廣更前面 4.後續服務:任一報告異常,提供確診檢測全額補助(詳見同意書內容) 5.可加選幹細胞儲存(註2) 全方位守護寶寶健康 6.可加選新生兒基因檢測-微基解密,做寶寶的全方位DNA解碼(註3) (註1:N Engl J Med. 2014.370,799-808) |
Q7: 如果我的寶寶罹患了「NIPT」-愛妻方案檢測項目中的「性染色體異常」或「染色體全三倍體疾病」,會有什麼異常嗎? A7: 性染色體套數異常:是指因性染色體中增加或減少1條,而導致疾病發生。因多出的染色體不同,患者可能罹患透納氏症、柯林菲特氏症、三X染色體症候群、47,XYY症候群等性染色體套數異常疾病。 染色體全三倍體疾病:是指細胞中的23對染色體都比平常人多出1套,罹患染色體全三倍體疾病的胎兒,在懷孕期間常發生自然流產或胎死腹中的情況;而出生後的嬰兒,則可能存在心臟、大腦、腎臟及影響四肢末端和面部的先天性缺陷。 |
Q8:「微小片段缺失疾病」是什麼呢? A8: 染色體套數異常疾病會隨著孕婦的懷孕年齡增加而增加風險,但微小片段缺失疾病的發生完全不受懷孕年齡的影響,在年輕孕婦的發生率還比唐氏症更高,因此微小片段缺失疾病的產前篩檢相當重要!值得所有人的重視。 *延伸閱讀【訊聯線上媽媽教室】一次比完染色體檢驗工具http://bit.ly/2qvRYCa |
Q9:想知道寶寶是否有其他染色體異常(如:缺失或重複)我該怎麼選擇? A9: 染色體微缺失/微重複的發生原因也與年齡無顯著相關性。每位媽媽皆可能生育患有染色體疾病的寶寶。2020美國醫學遺傳學暨基因體學學會(ACMG)的指南提出:【Q寶十四合一】可偵測>10Mb常見小片段缺失,【Q寶三十八合一】可以偵測多增測14項微小片段缺失。兩者能針對微小片段疾病提出可靠的數據佐證,符合美國遺傳學會的規範,篩檢微小片段疾病更可靠、更安心。 |