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基因檢測

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唐氏症次世代定序篩檢的目的：
針對所有染色體數目異常之疾病進行檢測，
其中三大常見染色體數目異常之疾病檢測，依據臨床試驗準確率可達99%
※少數案例仍有發生偽陽性偽陰性可能
※依據台灣優生保健法惟有侵入性檢測為染色體異常之診斷方法


ACMG學會建議此次世代定序技術可取代傳統母血唐氏症篩檢

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