唐氏症次世代定序(NGS-DS)篩檢目的：
針對所有染色體數目異常之疾病進行檢測，
其中三大常見染色體數目異常之疾病檢測，依據臨床試驗準確率可達99%
※少數案例仍有發生偽陽性偽陰性可能
※依據台灣優生保健法惟有侵入性檢測為染色體異常之診斷方法
√ 唐氏症次世代定序的準確度高，可大幅降低假警報
√ ACMG學會建議次世代定序技術可取代傳統母血唐氏症篩檢
【方案介紹】唐氏症次世代定序與傳統篩檢比較表
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