想知道寶寶是否有「微小片段缺失疾病」，我該怎麼選擇？

微小片段缺失無法被傳統羊水染色體檢查所偵測出來，主要是因為傳統羊水染色體檢查，只限於數目異常以及非常大片段的缺損或重複，但如果是缺損的範圍很小，就像頭髮上的一個毛鱗片不見了一樣，是無法檢查出來的！

透過Q寶^Plus三十八合一，一次檢測即可對於T21、T18、T13、其他9種體染色體套數異常、5種性染色體套數異常，發生率高的7種染色體微小片段缺失，以及>10Mb片段套數異常，額外加上12項罕見體染色體異常，總共50種染色體疾病進行篩檢，全面呵護胎兒的健康。

國際醫學會建議：用NIPT篩檢22q11 deletion(狄喬治症候群)的重要性

狄喬治症候群在新生兒中的發生率為1/2000，比愛德華氏症1/3000的發生率還高。但因缺失片段較微小，通常易被產前篩檢遺漏，所以在2022年底ACMG最新的建議指出：建議告知所有孕婦，以NIPT篩檢狄喬治症候群的重要性[1]。先透過產前篩檢讓父母提早對寶寶有所了解，再與產檢醫師評估後續的診斷方式或其他醫療處置，凸顯出懷孕期間對寶寶進行染色體疾病的篩檢，對於父母來說非常重要。

註1：Genet Med. 2023;25(2):100336.

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