終於能像個孩子一樣地玩耍,真的很開心


每一個誕生的新生命,都是爸媽期待已久的寶貝。但陳小叡出生還不到滿月,就出現血便,媽媽起初以為是母乳的不適應,沒想到換成配方奶後血便情況還是沒有改善,手上還陸續出現出血點。送去急診就直接進保溫室,陳小叡的血小板數值低,白血球卻高的驚人。出院後身上常莫名出現大大小小的瘀血黑青,而且常常感冒,那時候幾乎每周跑醫院,更在3歲時被醫師宣告5歲要割掉脾臟來保命!


大部分小朋友在學走路時頂多碰撞或跌到,但小叡身上總有大塊的瘀血;因為不敢讓他做太激烈的運動,爸媽替小叡報名學游泳,沒想到光是打水這動作就讓小叡的小腿和腳背出現滿滿的黑青!


陳媽媽怎樣都不明白,辛苦懷胎十月生下的寶寶,孕期中各種檢查都做了,也沒有異常,怎麼孩子出生後要受這麼多苦?從小帶著小叡去各大醫院看診,做過很多檢查,類標靶藥物也吃了,骨髓檢查也沒問題,但都沒能找出小叡的病因。在歷經了無數次挫折後,又聽到醫師一句:「5歲要割脾臟,應該有七成機會將過低的血小板拉上來。


醫師那句「需要割脾臟」一直在陳媽媽耳邊揮之不去,直到小叡快
5歲時,張醫師懷疑是免疫缺陷的問題,經過基因抽血檢驗終於找出病因,確定小叡是
原發性免疫缺陷病(PIDD)之一的歐德里症候群(Wiskott-Aldrich Syndrome,簡稱WAS)


經過臍帶血移植後,目前已追蹤一年半,
有問題的基因已經沒問題,是臺中榮民總醫院WAS臍帶血移植的首例。


陳媽媽講到這段經歷依然有著滿滿不捨,也有著滿滿的感謝。
感謝中榮團隊用基因檢測為孩子找到確診相當不易的病因,
後來在訊聯資料庫更成功找到位點(HLA)6/6完全吻合的臍帶血,而對方也願意提供,更令他們喜出望外。陳媽媽滿懷感激的說:「作為一個受贈者的父母,讓我重新認識了儲存臍帶血的重要性,不只可以幫助像小叡一樣有血液疾病需要移植才能治癒的人。隨著醫療技術的進步,也許將來自身需要,能在最關鍵的時刻發揮作用,不怕一萬只怕萬一。真的很感謝存下臍帶血並願意提供的家長。


原發性免疫缺陷病
(primary immunodeficiency diseases, PIDD)由單基因缺陷引起,超過300種疾病的組群,影響免疫系統正常運作,發生率為1,200分之一。台灣PIDD其中較為人知的是俗稱泡泡兒的嚴重複合型免疫缺損(SCID),嬰兒一出生後即會得到嚴重致命性感染;慢性肉芽腫病(CGD)-吞噬細胞功能異常無法有效清除感染病原,上述都在衛福部公告的29項適應症之中,而且訊聯都有協助移植的案例。


醫師表示,
臍帶血應用方式與時俱進,目前大型醫院的隔離病房、感染控制都做得很好,技術也都很成熟;先天性免疫不全疾病最擔心就是感染的問題,患者的需求就是能夠儘快找到捐贈者做移植,而臍帶血的優勢在於,找到這份配對吻合的血,就可以及時使用。


訊聯的【存捐互利】方案創造了亞洲最大的資料庫,不斷的創造生命奇蹟。


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                                     濕疹、血便好不了,國小生差點割脾臟。中榮首例WAS臍帶血移植成功

          嚴重複合性免疫缺陷

          慢性肉芽腫病(CGD)


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